镇江借卵试管机构:第三代试管婴儿的孩子是否健康?
537 2023-06-02
什么是SPEF2基因?
SPEF2基因也被称为精子鞭毛蛋白2。正是卵白负责精子鞭毛的发育和形成。精子鞭毛蛋白2是一种卵白,在人体内由SPEF2基因编号。它在精子生产和鞭毛组装中发挥重要作用,在所有纤毛细胞中表达,是纤毛形成的必要条件。
SPEF2基因的突变可导致男性不育,因为精子无法移动。
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1、SPEF2基因的突变有什么作用?
2、SPEF2基因对精子尾巴的发育特别重要。一旦产生基因突变,除了精子尾部发育的不足外,大家观察到的大多数精子疾病,都是畸形单倍体环状精子的主要表现。
3、SPEF2在多种纤毛中表达,例如支气管、脑、肾、肺、脾和男性睾丸,它有多种结构上不特异的表达片段,可引起原发性纤毛运动障碍(PCD),从而导致男性不育。现在已经知道,SPEF2在精子发生过程中精确地定位在终端精子和环状精子的分子高尔基伴侣中,并影响着精子尾部(鞭毛)的发育。
4、PCD是一种常染色体潜在疾病,对男人的精子构成重大风险,导致弱精症的发生,进而阻碍任何正常受孕。更重要的是,PCD不仅对男性生育能力构成风险,而且吸气纤毛也会转变为障碍(弥漫性吸气障碍),因此在诊断SPEF2遗传性疾病时,不仅要考虑生育能力,也要考虑呼吸系统疾病的风险。
遗传性男性不育症如何补救?
有两种解决方案:一种是通过基因测试来进行诊断,另一种是通过捐精者人工授精(AID)。
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后者是一种使用捐赠者精子的受精方法,其中男性的精子缺陷已经被了解。人工授精也有两种类型:一种是将精子立即注入妇女的生殖器官;另一种是精子必须在两个输卵管中寻找卵子并使其受精,在返回子宫前建立起精子和卵子之间的联系(内部受精)。当然,也可以选择体外试管婴儿,在实验室条件下,将来自另一个捐赠者的身心健康的精子与妇女的卵子融合并受精,然后在试管婴儿胚胎(精子和卵子的结合)完成后移植回怀孕的母亲。