"我种下一颗种子，它终于长大了，今天是个好日子"，每个宝宝都是父母心目中的 "小苹果"，当 "小苹果 "成熟后发现有 当 "小苹果 "成熟后发现有缺陷时，父母也很着急，到处找药，希望能给宝宝一个健康的人生。但不幸的是，并不是所有的疾病都能得到很好的治疗，有些甚至是无法挽救的。所以接受试管婴儿的夫妇普遍认为，如果能在受孕前明确胚胎的健康状况（如是否有染色体配对、成分异常；是否携带遗传病的基因等），是防止先天性缺陷儿童出生的有效手段，实现健康出生。

　　今天，蒙氏HRC的专家也带大家一起探讨美国试管婴儿周期中先天性缺陷儿童的预防问题。

　　对试管婴儿缺陷儿童的了解

　　一般来说，有较严重出生缺陷的儿童一般很难存活，或者可能有严重的残疾，对他们今后的生活会产生深远的影响。

　　通过缺陷儿童的4个共同特征，可以很好地理解这一点。

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　　1、表现为先天性畸形的形态和结构异常，如兔唇、四肢异常、脑畸形、多指畸形等肉眼可见的畸形，以及内部器官和组织的畸形。

　　2、由生理和代谢缺陷引起的先天性缺陷，表现为先天性智力低下，或先天性聋、哑、盲等畸形，包括甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等代谢异常。

　　3、辅助生殖技术诊断的器质性、功能性异常，如先天性心脏病（我国出生的缺陷儿数量约为80万至120万，其中先天性心脏病22例）、白血病（也属于X连锁隐性遗传病）、青光眼等。

　　4. 因染色体结构和数量异常而造成的缺陷的儿童被称为染色体异常儿童，目前已知的染色体疾病有300多种，其中大部分都伴随着各种先天性缺陷，如生殖发育延迟、智力低下和生殖器发育不全。

　　美国梦想HRC生育专家表示，中国每年出生的先天性缺陷儿童数量约为90万例，发病率为5.6%，平均每30秒就有一例，且时间间隔逐年缩短，先天性缺陷已成为当今世界严重的公共卫生和社会问题，也逐渐成为新生儿死亡的主要因素。在中国近3000万个生过缺陷儿的家庭中，大多数年龄超过35岁或携带遗传性疾病。

　　在美国试管婴儿周期中如何预防先天性缺陷？

　　从医学角度来看，出生缺陷可能发生在怀孕的任何阶段，但在试管婴儿周期中，大多数出生缺陷发生在受精、胚胎发育和前三个月（胎儿器官形成和发育的关键时期）。当然，也有一些胎儿先天性缺陷是在怀孕后期发生的。

　　蒙氏HRC的专家指出，遗传和环境是造成胎儿出生缺陷的两个重要因素，其中仅由遗传或环境因素造成的出生缺陷不到总数的1/3，超过2/3的出生缺陷是遗传和环境两个因素共同作用的结果。

　　因此，在蒙氏HRC试管婴儿周期中预防胎儿出生缺陷的方法，既简单又高效，还能避免卵巢过度刺激、腹水、多胎妊娠等并发症的高风险，在整个过程中，由临床经验丰富的生育专家控制每个细节，真正做到一丝不苟。

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　　1. 植入前--对遗传因素的预防

　　众所周知，试管婴儿是一项高端技术，通过排卵取卵，与精子受精，并将胚胎植入母亲的子宫，完成40周的妊娠。预防出生缺陷在于优化胚胎基因，孟梅的专家说，受精卵携带父母双方的遗传物质，自然3天的胚胎或5天的囊胚也会携带父母的遗传物质。如果父母一方或双方的染色体数量或结构出现异常，或一条或多条染色体发生突变，那么胎儿必然会受到遗传疾病的干扰，出现流产或出生缺陷。

　　第三代试管婴儿可以提取囊胚内的细胞，利用PGS/PGD对胚胎内的23对染色体进行分析，还可以诊断出274种遗传病，然后淘汰没有经过基因检测的囊胚，选择健康的囊胚植入母亲的子宫，从根源上避免缺陷儿的出生。不仅如此，通过植入非常健康的囊胚，产妇的流产率和多胎妊娠率也大大降低。

　　2. 植入后--对母体或环境因素的预防

　　为了保证囊胚的质量，植入手术后能否保证囊胚健康地度过40周的妊娠期，取决于母体的子宫环境、身体素质或母亲在怀孕期间所接触的外部条件，如辐射、化学品、感染等，这些都可能导致胎儿出生缺陷。

　　怀孕并不容易，怀孕的母亲应该遵循医嘱，与医生合作，并保护自己和婴儿。当然，移植后的美国梦HRC专家，还是会按照一对一的原则进行孕期指导，让健康宝宝顺利出生。