植入前遗传学诊断，即我们所说的IVF III，是否意味着不再需要产前诊断？还是说无创的产前检查就足够了？

　　正如我们已经解释过的，羊水穿刺并不像你想象的那么可怕，风险也很低。

　　然而，由于它是一种侵入性检查，会让许多母亲感到害怕，尤其是年龄较大的试管婴儿母亲，所以她们中的许多人选择了非侵入性产前检查。

　　然而，对于接受过第三代试管婴儿的母亲，医生通常建议进行羊膜穿刺，而不是非侵入性DNA测试。

　　同样，你可能会想，既然抽血显然比羊水更安全，为什么还要推荐羊水穿刺呢？今天，中信湘雅生殖与遗传医院将进一步解答您的疑问。

　　无创产前检查，或称NIPT，是一种产前筛查程序，使用新一代的高通量测序技术来检测胎儿的染色体异常情况。

　　在这个程序中，在怀孕的第12至24周之间从孕妇身上抽取外周血，对母亲的外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，计算出胎儿染色体非整倍体的风险。

　　主要是检测21三体、18三体和13三体，但也可以提示其他染色体非整倍体和染色体缺失/重复的情况。

　　然而，这项技术是筛查，如果发现高风险，应考虑随后的产前诊断来确认诊断。

　　此外，NIPT目前不能检测平衡染色体异常，如互易位和罗伯逊易位；不能检测因基因异常而导致的遗传病。

　　湖州合法供卵微信群

　　1、另一方面，产前诊断是一种在出生前确定胎儿是否患有某种遗传或先天性疾病的手段，对预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。

　　2、目前的宫内产前诊断方法包括三种主要的取样方式：孕早期的绒毛取样、孕中期的羊膜穿刺和孕晚期的脐带静脉取样。

　　3、这些技术都很成熟，准确率达99%。缺点是这些采集技术是侵入性的，有0.5-1%的流产风险和0.5-1%的胎儿致畸风险，如果进行核型分析，需要进行细胞培养，有可能出现培养失败。

　　4、因此，临床上主要用于高危人群的产前诊断。

　　在自然怀孕的高危人群中，使用羊水穿刺的产前诊断已经很成熟了。那么，为什么在三代试管婴儿之后仍然需要通过羊膜穿刺进行产前诊断？

　　三代试管婴儿是在胚胎植入子宫前对相应的染色体异常或已知的致病基因的突变进行基因排除试验，这是一种全新的技术，只用微小的胚胎细胞样本进行试验。

　　测试的是胎盘发育的滋养层细胞，而不是个体发育的胎盘细胞。嵌合现象可能发生，结果不能保证100%准确，而且国际上也有误诊的报道。

　　虽然误诊的情况很少，但试管婴儿是一个珍贵的孩子，即使是很小比例的误诊也必须排除。

　　因此，产前诊断随访作为把关人的必要性被写入了国际和国家行业标准操作程序中。

　　在产前诊断程序中，羊膜穿刺术虽然也是侵入性的，但与绒毛取样和脐静脉穿刺相比，诱发自然流产的风险最低，而且技术上也是最成熟的。

　　出于这个原因，医生仍然建议IVF III期孕妇接受羊膜穿刺术，对怀孕的胎儿进行产前诊断。

　　这也是避免试管婴儿误诊的最后保障。

　　来源：中信湘雅医院生殖与遗传科

　　关注@湖南医学频道，了解更多健康科普信息!