拥有一个健康、聪明、可爱的宝宝是所有准父母的愿望。要想拥有一个健康、聪明、可爱的宝宝，产前筛查就显得尤为重要。唐氏综合症筛查，无创和羊水穿刺有什么区别，孕妈妈应该如何选择？

　　唐氏综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是一种由染色体异常（多出一条21号染色体）引起的疾病。60%的患儿在胎儿早期自然流产，那些幸存的患儿有明显的面部特征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小。他们常常表现出嗜睡和喂养困难，随着年龄的增长，他们的智力低下变得更加明显，智商通常在25至50之间，运动和性发育延迟。

　　患儿往往有先天性心脏病和其他畸形，由于免疫功能低下，容易受到各种感染。如果孩子能活到成年，阿尔茨海默病的症状往往在30岁以后出现。

　　通常在做产检时，很多准妈妈都会忐忑不安，害怕自己的宝宝有什么问题......。每当看到检查结果都很正常时，就会把一颗悬着的心放回肚子里。其实，在做各种检查的时候，准妈妈们也要注意检查宝宝的发育情况。相信很多准妈妈在选择不同的检查项目时也很困惑，如唐氏筛查、无创产前基因检测和羊水穿刺等。

　　如何在唐氏筛查、无创和羊水穿刺中选择？

　　它们之间有什么复杂的三角关系？

　　孕妈妈们应该如何选择？

　　别着急，我们今天就来一层一层地告诉你!

　　首先，孕妈妈们要纠正一个观点。

　　产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

　　产前检查≠产前筛查≠产前诊断

　　产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

　　[重要的事情说三遍]

　　产前检查更注重母亲的健康和婴儿的生长发育情况

　　产前筛查和产前诊断更侧重于宝宝的遗传性疾病和其他先天性缺陷

　　产前筛查。是一种简单、经济、侵入性较低的方法，从孕妇群体中找出有先天性缺陷和遗传性疾病的高危孕妇，以进一步明确诊断。筛查方法包括唐氏筛查和非侵入性DNA。

　　产前诊断。对有先天性缺陷和遗传性疾病的胎儿进行诊断。获取胎儿细胞的方法包括羊膜穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等。诊断方法包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学免疫学和影像学方法。

　　I. 唐氏筛查（即血清学产前筛查）

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　　1. 概念。抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周和体重，计算出胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

　　2. 2.分类。根据采血时的孕周，分为早期唐氏筛查（9-13+6周）和中期唐氏筛查（15-20+6周），中期唐氏筛查根据检测的血清学指标数量，分为二联体、三联体和四联体检查。

　　3. 推荐指标：孕早期-中期联合筛查>

　　孕早期唐氏筛查（NT+血清生化指标）（尤其是双胎）>

　　孕中期四联筛查>

　　孕中期三联筛查>

　　孕中期双联筛查

　　4. 结果处理：对于唐氏综合征或18三体的高风险，建议进行产前诊断，即羊水穿刺；对于开放性神经管缺陷的高风险，建议采用超声产前诊断。对于唐氏综合症或18三体症的临界风险结果，建议进行无创DNA产前检测。如果是低风险，建议进行常规产科检查。

　　5. 优点。

　　1）可操作性强，只需要2-3毫升的母体外周血就可以了

　　[2）检测时限：孕早期即可检测。[早筛：9~13+6周；中筛：15~20+6周]

　　[3] 价格：是三者中最低的

　　[4] 报告时间：短，采血后7个工作日内完成

　　6. 局限性。

　　[1）不做筛查不放心，但筛查低风险不放心

　　从专业角度讲：检出率为60-80%时，筛查的假阴性率比较高

　　译文。在75%的检出率下，1/4的唐氏综合征胎儿仍然隐藏在唐氏筛查的低危孕妇群体中

　　2）高危的不敢做羊水穿刺，但做了后大多正常

　　从专业角度讲：假阳性率约为5%，筛查的阳性预测值约为1-2%。

　　翻译一下。每1000个做唐氏筛查的孕妇中，有50个被评为高危，50个唐氏筛查的高危孕妇中，约有1个接受产前诊断的孕妇被证实怀有唐氏儿，其余49个是假阳性。

　　[3]影响风险评估的因素很多，质量控制很困难

　　II. 无创DNA产前检测

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　　1. 概念。抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息分析，得出胎儿染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体、13三体）的风险。

　　2. 优点：比唐氏筛查更准确，比羊膜穿刺更安全

　　3. 可操作性：强，只需要10毫升孕妇的外周血即可。

　　4. 检测时限：可早期检测，时间长。适宜的孕周为12-22+6周

　　5. 报告时间：短，采血后十个工作日内完成

　　6. 局限性。

　　[1）价格：比较贵

　　2）检测范围：目前只对唐氏综合症、18三体、13三体进行检测，不能完全覆盖23对染色体

　　7.

　　1）打算做唐氏筛查且经济条件允许的孕妇

　　2）错过唐氏筛查的孕妇

　　3）有唐氏筛查临界风险的孕妇

　　4] 有介入性产前诊断禁忌症的孕妇（如早产、发烧、出血、未治疗的感染等）。

　　5）对羊水穿刺术极为焦虑的孕妇

　　8.

　　[1）唐氏筛查高风险的孕妇：风险水平小于1/50

　　2）高龄孕妇：35-38岁的孕妇

　　3）双胎妊娠的孕妇

　　特别提醒：建议在遗传咨询医生或产科医生的充分告知下选择

　　介入性产前诊断程序

　　1. 概念。通过有创穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的程序，主要包括：羊水穿刺、脐静脉穿刺、绒毛提取等。通常所说的羊膜穿刺或羊水穿刺，是指在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层和羊膜进入羊膜腔，提取羊水的技术。通过抽取约20毫升的羊水，获得羊水中的胎儿脱落细胞，然后用于诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

　　2. 优点

　　[1]地位。是诊断胎儿染色体疾病的 "金标准"。

　　[2] 检测范围。它可以检测出胎儿所有的染色体数目异常和大段的染色体结构异常

　　3. 检测时限：较长，>

　　16周，合适的孕周为16-22+6周限制

　　4.流产的风险：流产率约为0.2%-0.5%。

　　5. 影响因素：有可能出现细胞培养失败，无法获得结果

　　6. 报告时间：长，穿刺后28个工作日（根据测试项目不同而不同）

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　　1. 预产期在35岁以上的孕妇（唐氏综合症和其他染色体异常的发生率增加，尤其是38岁以上的孕妇）

　　2. 产前筛查风险高的孕妇（尤其是无创DNA检测风险高、唐氏综合征风险水平高于1/50、孕早期NT>

　　3.5mm等）。

　　3. 曾生育过染色体疾病患儿的孕妇

　　4. 在产前检查中怀疑胎儿有染色体疾病的孕妇（如超声检查显示胎儿结构异常、宫内发育迟缓等）。

　　5. 夫妻一方是染色体异常的携带者

　　6. 孕妇可能是X-连锁遗传病的携带者

　　7. 其他：如有不良孕产史或接触特殊致畸因素的人

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　　1. 术前感染，手术当天未治愈或感染者，以及可能感染者

　　2. 中心性前置胎盘或前置胎盘或前置胎盘出血者

　　3. 已有的流产

　　特别提醒。建议在遗传咨询师或产科医生的充分告知下进行选择。

　　推荐方案

　　1. 经济型。唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺

　　这种组合成本低，安全性高，由于增加了无创，接受羊水穿刺的准妈妈会大大减少。

　　2. 豪华型：无创DNA→羊水穿刺术

　　不做筛查，直接做无创DNA，无创有风险或有其他风险因素则做羊水穿刺，因为直接应用无创，费用比组合高，且检出率高，可检出99%的唐氏儿。

　　3. 准确型。高危因素→羊水穿刺

　　它的检出率是组合式最高的，可以检出所有的染色体数目异常。特别适合于有异常分娩史、家族史和有其他高危因素的准妈妈。

　　V. 结论

　　1. 唐氏筛查、无创和羊水穿刺都有各自的优点和缺点。

　　2. 唐氏筛查很受欢迎，价格也不贵，但准确率相对较低。

　　3. 低风险筛查并不意味着没有风险，高风险羊水穿刺后大部分结果是正常的。

　　4. 无创DNA准确性高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。如果无创筛查为阳性，仍需进行羊水穿刺来确诊。

　　5. 建议高危人群进行羊水穿刺。羊水穿刺的风险相对较低，可以控制和接受。

　　即使没有家族史或明确的毒物接触史的孕妇也可发生唐氏综合征，其发生率随母体年龄增长而增加，其发生往往是偶然的、随机的。目前的医疗水平对染色体疾病没有有效的治疗方法。染色体疾病患儿的出生对家庭和社会来说是一个很大的负担。

　　因此，建议每对夫妇都要认真做产前检查，把生出唐氏综合症和相关染色体疾病孩子的风险降到最低。虽然这个选择确实很痛苦，但只有掌握了更多的信息，我们才会对自己的选择更有信心，对结果做出更好的预测。我们祝愿每一位孕妈妈有一个健康快乐的孕期。